ADENOMIOSI: COME FARE LA DIAGNOSI CORRETTA7 min read
Reading Time: 5 minutesDal latino adeno, ghiandola, -mio, muscolo e -osi, irregolarità e disordine. L’adenomiosi è una malattia uterina benigna caratterizzata dalla presenza di ghiandole endometriali eterotopiche, di stroma nel miometrio e da fibrosi reattiva delle cellule muscolari lisce circostanti. Negli ultimi 80 anni, numerose teorie hanno descritto come si sviluppa l’adenomiosi. Attualmente l’ipotesi più accreditata di patogenesi è che l’adenomiosi abbia origine dall’invaginazione della base dell’endometrio nel miometrio. Questa invasione di tessuto endometriale nel miometrio comporta un aumento volumetrico dell’utero e si associa ad una serie di sintomi quali sanguinamento uterino anomalo, dismenorrea e talvolta dispareunia. Un’altra possibile teoria è che le lesioni adenomiotiche siano dovute alla metaplasia dei residui mulleriani o alla differenziazione delle cellule staminali adulte. Entrambe queste teorie possono spiegare come la parità possa essere un fattore di rischio per lo sviluppo dell’adenomiosi. La gravidanza potrebbe facilitare l’estensione del rivestimento endometriale nel miometrio a causa della natura invasiva del trofoblasto. La gravidanza può anche creare un ambiente altamente estrogenico in cui possono svilupparsi focolai endometriali ectopici.
I rapporti mostrano che circa il 20% dei casi di adenomiosi coinvolge donne di età inferiore ai 40 anni e l’80% tra 40 e 50 anni. L’adenomiosi è completamente asintomatica in circa un terzo dei casi. I sintomi più frequenti nei restanti due terzi sono menorragia (50%), dismenorrea (30%) e metrorragia (20%). Anche la dispareunia può essere un disturbo. Le tecniche diagnostiche si sono sviluppate per diventare meno invasive nel corso degli anni. È stato riportato che la risonanza magnetica (MRI) ha una sensibilità che varia dal 46% al 90% nel rilevare l’adenomiosi. Alla risonanza magnetica, il reperto più importante nella diagnosi dell’adenomiosi è lo spessore della zona giunzionale superiore a 12 mm. La sua principale limitazione, tuttavia, è l’assenza di una zona giunzionale definibile in circa il 20% delle donne in premenopausa. L’ecografia transvaginale ha una sensibilità simile (89%) alla risonanza magnetica e permette di individuare le caratteristiche peculiari dell’adenomiosi; quindi nei casi clinicamente sospetti di adenomiosi, l’ecografia transvaginale dovrebbe essere considerata lo strumento diagnostico primario. Al giorno d’oggi infatti, l’ecografia transvaginale è il metodo di imaging di prima linea per diagnosticare l’adenomiosi. È stato dimostrato che è sufficientemente accurato quando si utilizza l’istopatologia dei campioni di isterectomia come standard di riferimento. È stato segnalato che l’ecografia transvaginale tridimensionale (3D) migliora l’accuratezza diagnostica dell’adenomiosi, poiché consente la visualizzazione dei cambiamenti nella zona giunzionale in maggiore dettaglio rispetto all’ecografia bidimensionale (2D). Finora manca un sistema uniformemente accettato o validato per diagnosticare o classificare la gravità dell’adenomiosi sulla base dei risultati dell’imaging. Nel 2015, il gruppo internazionale Morphological Uterus Sonographic Assessment (MUSA) ha pubblicato un consenso su quale terminologia utilizzare per descrivere le immagini ecografiche dell’adenomiosi. Nel 2019, il gruppo MUSA ha suggerito un sistema uniforme di classificazione e reporting da utilizzare per descrivere le variazioni morfologiche dell’adenomiosi e la sua estensione. I segni ecografici fondamentali per l’adenomiosi vengono suddivisi in segni ecografici diretti e indiretti. Le caratteristiche dirette indicano la presenza di tessuto endometriale ectopico nel miometrio; Le caratteristiche indirette sono quelle secondarie alla presenza di tessuto endometriale nel miometrio, come l’ipertrofia muscolare (utero globoso) o gli artefatti, ad esempio le ombre. Gli esperti inoltre hanno convenuto che la valutazione della zona giunzionale è utile in caso di incertezza sulla diagnosi. Una zona giunzionale regolare e ininterrotta indica l’assenza di adenomiosi. Gli esperti hanno suggerito di valutare la regolarità della zona giunzionale su più piani mediante ultrasuoni 3D.
Per quanto riguarda i segni ecografici diretti:
Cisti miometriali, i criteri MUSA definiscono le cisti come: “lesioni arrotondate all’interno del miometrio”. I contenuti possono essere anecogeni, di basso livello di ecogenicità, di aspetto a vetro smerigliato o di ecogenicità mista. Le cisti possono essere circondate da un bordo iperecogeno. Qualsiasi dimensione di una cisti miometriale è rilevante (nessuna dimensione minima o massima). Si raccomanda l’uso del color Doppler per distinguere i vasi sanguigni dalle cisti miometriali.
Isole/ aree iperecogene, definite dai criteri MUSA come “aree iperecogene all’interno del miometrio che possono essere regolari, irregolari o mal definite”. Le isole iperecogeniche non dovrebbero avere alcuna connessione con l’endometrio. Non è stata definita una distanza minima dall’endometrio poiché sarebbe arbitraria. Lo stesso vale per un diametro minimo o un certo numero di isole iperecogene. Rappresentano una caratteristica diretta dell’adenomiosi, poiché rappresentano l’endometrio ectopico all’interno del miometrio.
Linee ed abbozzi subendometriali ecogeni, definite dai criteri MUSA “si possono osservare linee o abbozzi subendometriali iperecogenici che interrompono la zona giunzionale. Le linee subendometriali iperecogene sono (quasi) perpendicolari alla cavità endometriale e sono in continuum con l’endometrio. Qualsiasi forma di invasione del tessuto endometriale nel miometrio può essere un segno di adenomiosi, anche se non presenta l’aspetto di linee o abbozzi.
Tra i segni ecografici indiretti invece ritroviamo i seguenti riscontri:
Utero globoso, è presente quando la sierosa miometriale diverge dalla cervice in almeno due direzioni (anteriore/posteriore/laterale), invece di seguire una traiettoria parallela all’endometrio, i diametri misurati (lunghezza/larghezza/profondità) del corpo uterino sono approssimativamente uguali. Ciò si traduce nella tipica forma sferica di un utero globulare. C’è consenso sul fatto che questo segno può essere un falso positivo se è presente un fibroma o un’anomalia intracavitaria e che la forma globulare descrive la forma, non la dimensione, dell’utero.
Ispessimento miometriale assimetrico, si calcola il rapporto tra lo spessore della parete anteriore e quella posteriore. Un rapporto pari a circa 1 indica che le pareti miometriali sono simmetriche mentre un rapporto ben superiore o ben inferiore a 1 indica asimmetria, sebbene ciò possa anche essere stimato soggettivamente. Potenziali errori diagnostici riguardanti la valutazione dell’asimmetria sono le contrazioni uterine transitorie o la presenza di fibromi uterini
Ombreggiature a ventaglio (fan-shaped shadowing), definite dai criteri MUSA come “la presenza di strisce lineari ipoecogene, talvolta alternate a strisce lineari iperecogene”. Dietro la lesione miometriale deve essere presente un’ombra, che viene valutata meglio in modalità scala di grigi. I problemi diagnostici possono essere causati da altre lesioni che generano ombre, come fibromi o fibrosi in una cicatrice di taglio cesareo
Vascolarizzazione intralesionale, caratterizzata dalla presenza di vasi sanguigni perpendicolari alla cavità uterina che attraversano la lesione. La vascolarizzazione translesionale sembra essere presente nell’adenomiosi diffusa, ma che la vascolarizzazione circonferenziale, che è tipicamente osservata attorno ai fibromi, può essere presente anche quando è presente un adenomioma. Gli esperti hanno concordato che, sebbene nei fibromi possano essere presenti vasi intralesionali, la vascolarizzazione translesionale, ovvero i vasi che attraversano la lesione, non è visibile nei fibromi. Per questo motivo questa caratteristica è adatta a distinguere l’adenomiosi dai fibromi.
Irregolarità della zona giunzionale, la zona giunzionale può essere irregolare a causa di aree cistiche, punti iperecogeni e abbozzi e linee iperecogeni. L’entità dell’irregolarità della zona giunzionale è espressa come la differenza tra lo spessore massimo e minimo della zona giunzionale. L’entità dell’irregolarità viene riportata come stima soggettiva della percentuale della zona giunzionale che è irregolare (< 50% o ≥ 50). La zona giunzionale dovrebbe essere valutata utilizzando 3D-TVS nei piani sagittale, trasversale e coronale, ma che non vi sono prove scientifiche per raccomandare un cut-off per lo spessore della zona giunzionale per diagnosticare l’adenomiosi.
Zona giunzionale interrotta, l’interruzione della zona giunzionale quando una parte della zona giunzionale non può essere visualizzata. Una zona giunzionale irregolare, interrotta o non visibile indica che può essere presente adenomiosi (caratteristica indiretta) e dovrebbe indurre l’esaminatore ecografico a esaminare il miometrio per caratteristiche dirette.
L’invasione del tessuto endometriale nel miometrio deve essere interpretata con cautela nelle donne anziane e in postmenopausa poiché potrebbe essere un segno di tumore maligno e non di adenomiosi (abbozzi e linee subendometriali).
L’adenomiosi viene spesso diagnosticata in presenza di 3 o più criteri ecografici. L’ecografia transvaginale ad oggi rimane la tecnica più utilizzata per la diagnosi anche precoce dell’adenomiosi.
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