LA MODERNA CONSULENZA PRECONCEZIONALE4 min read

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La consulenza preconcezionale deve essere eseguita in tutte le donne in età riproduttiva desiderose di prole e deve fornire informazioni utili alla futura madre riguardo la gravidanza, ottimizzare il suo stato di salute ed eliminare i fattori di rischio modificabili allo scopo di ridurre il rischio di patologia materna, fetale e neonatale. Anche il partner maschile deve essere coinvolto, dal momento che molteplici fattori ambientali e genetici possono avere un impatto sulla fertilità e sugli outcome ostetrici.

La raccolta di un’accurata anamnesi personale è fondamentale all’inizio del counseling: occorre valutare lo stile di vita della paziente, il BMI, l’abitudine tabagica, il consumo di alcol o droghe, lo stato vaccinale, la presenza di condizioni patologiche croniche ereditarie o acquisite e/o di infezioni sessualmente trasmissibili, l’uso di farmaci, la storia ostetrica precedente e le caratteristiche del ciclo mestruale. Durante la consulenza preconcezionale deve essere incoraggiato il raggiungimento di un peso adeguato prima di iniziare la gravidanza mediante una corretta alimentazione e un adeguato esercizio fisico. Inoltre devono essere eliminate le abitudini voluttuarie e modificate eventuali terapia farmacologiche potenzialmente teratogene prima di sospendere la contraccezione. Devono essere raccomandati sia l’assunzione di acido folico, per ridurre il rischio di difetti del tubo neurale, sia l’aggiornamento dello status vaccinale. Occorre prestare particolare attenzione a patologie croniche che impattano sugli outcome ostetrici come il diabete mellito, l’ipertensione cronica, la trombofilia e i distiroidismi e bisogna ottimizzare le terapie per evitare complicanze durante la gravidanza.

Va inoltre indagata l’anamnesi familiare della donna e del partner, ricercando patologie trasmissibili geneticamente o condizioni patologiche multifattoriali. Qualora la condizione di portatore venisse già identificata, oppure uno dei due membri della coppia fosse affetto da una patologia genetica, è indicato eseguire una consulenza genetica preconcezionale. Se invece l’anamnesi risulta negativa è comunque possibile eseguire il cosiddetto carrier screening.
Il carrier screening rappresenta uno studio genetico che viene eseguito su una coppia desiderosa di prole per ricercare i portatori di patologie a trasmissione autosomica recessiva o legata all’X. Lo screening può essere eseguito sia in fase preconcezionale, sia prenatale. Sebbene quest’ultimo caso sia il più frequente, lo screening preconcezionale sembra essere l’alternativa migliore per permettere alla coppia di fare scelte riproduttive consapevoli. Questi studi non consentono di evitare lo screening neonatale, che andrà eseguito comunque sul bambino poco dopo la nascita. Numerose società scientifiche hanno pubblicato raccomandazioni su questo tema e hanno tentato di trovare criteri condivisi per un impiego razionale del carrier screening. Ad esempio la ricerca di alcune mutazioni è consigliata in tutte le coppie, mentre altri test vengono proposti solo per determinate popolazioni a rischio.

In passato veniva ricercato un numero limitato di mutazioni, caratterizzate da alte morbilità e mortalità, nonché da un’alta frequenza in una specifica popolazione. Attualmente invece, complice la maggior disponibilità e il minor costo dei test genetici, è possibile ricercare un numero molto maggiore di mutazioni, che possono tradursi anche in manifestazioni cliniche lievi o moderate, non solo nell’infanzia ma anche in età adulta, oppure possono avere fenotipi variabili e/o poco definiti. Il razionale di questo expanded carrier screening, che può includere più di 700 condizioni patologiche, risiede nella frequente assenza di anamnesi familiare positiva, oppure nell’inconsapevolezza dei soggetti portatori riguardo la propria storia familiare. Inoltre questo tipo di screening potrebbe migliorare il percorso di diagnosi e management prenatale di alcune patologie e potrebbe fornire informazioni utili ai futuri genitori per prepararsi psicologicamente alla nascita di un figlio affetto. Tuttavia l’utilità di questi test è dibattuta, poiché l’identificazione di varianti ad incerto significato clinico, oppure di condizioni la cui frequenza nella popolazione generale è ignota, potrebbe rendere molto complesso il counseling alla coppia. Allo stato attuale quindi è consigliato ricercare mutazioni geniche che correlano fortemente con problematiche cliniche severe, soprattutto a esordio infantile, offrire counseling genetico approfondito alle coppie sia prima sia dopo lo screening in caso di esito positivo, garantire supporto psicologico, informare i pazienti riguardo alla possibilità di falsi positivi e falsi negativi e comunicare dati coerenti con la popolazione a cui la coppia appartiene. Occorre lavorare in futuro per ridurre sempre di più i rischi di una scorretta interpretazione dei risultati e valutare attentamente l’impatto che questi test possono avere sull’organizzazione e sui costi per i sistemi sanitari.

Bibliografia

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2. Mastantuoni E, Saccone G, Al-Kouatly HB, Paternoster M, D’Alessandro P, Arduino B, et al. Expanded carrier screening: A current perspective. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2018 Nov;230:41–54.